Apa itu penyakit Fenilketonuria

Fenilketonuria adalah kelainan genetika langka yang sudah ada sejak lahir. Kondisi ini akan menyebabkan tubuh tidak bisa mengurai asam amino fenilalanin, yaitu  salah satu bahan baku untuk pembentukan protein oleh tubuh.

Jika tubuh tidak bisa memproses fenilalanin, asam amino tersebut akan menumpuk dalam darah dan otak. Keadaan ini dapat menimbulkan komplikasi yang serius, seperti:

1. Kerusakan permanen pada otak.
2. Gangguan saraf, seperti tremor atau kejang.
3. Ukuran kepala kecil (microcephaly) sehingga terlihat tidak wajar